Addio amniocentesi, sarà sufficiente un esame del sangue

L'amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelevare una piccola quantità di liquido amniotico attraverso un ago sottile per valutare il corredo cromosomico del feto.

Pur permettendo la diagnosi di alcune malattie su base ereditaria, come per esempio sindrome di Down e le malformazioni del sistema nervoso, questo esame può comportare dei seri rischi. L'amniocentesi può provocare infatti l'aborto nello 0,5% dei casi (uno su 200).

Ma è possibile verificare lo stato di salute del feto e il suo corredo genetico senza doversi preoccupare di possibili conseguenze dovute al test?

La risposta affermativa sembra arrivare dai ricercatori della Stanford University School of Medicine che in uno studio pubblicato sul magazine Nature hanno mostrato come sia possibile mappare il DNA del feto estraendolo dal sangue materno.

Il sangue di una donna incinta contiene una miscela di Dna materno e fetale, isolando e analizzando le cellule fetali sono stati conteggiati i cromosomi per identificare quelli dei genitori trasmessi al feto. Questa tecnica permette anche di determinare quali cromosomi sono stati trasmessi dal padre in assenza di informazioni genetiche paterne.

''Siamo interessati a individuare le condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo'', ha spiegato Stephen Quake, autore della ricerca. ''Senza tali diagnosi - ha aggiunto - i neonati con problemi metabolici o disturbi del sistema immunitario non possono essere trattati fino a quando non manifestano i loro disturbi''.

Se gli studi dovessero ottenere ulteriori conferme positive diremo addio agli esami invasivi e sarà sufficiente un semplice prelievo.